Bệnh Đao là gì và làm sao để nhận biết, sàng lọc?

Bệnh Đao, còn gọi là hội chứng Down, là rối loạn di truyền phổ biến nhất do thừa một nhiễm sắc thể số 21, dẫn đến tổng cộng 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như bình thường. Hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển về mặt thể chất và tinh thần của trẻ em, với tỷ lệ mắc khoảng 1/700 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh Bệnh Đao xảy ra do sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào (giảm phân) của phôi thai, tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Cơ thể người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (46 nhiễm sắc thể), nhưng ở người mắc bệnh Đao, có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 bản sao thông thường. Các dạng biến thể di truyền Hội chứng Down có ba dạng chính: - Tam bội thể 21 (Trisomy 21): Khoảng 95% trường hợp, mỗi tế bào có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21. - Hội chứng Down chuyển đoạn: Khoảng 3%, do một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác. - Hội chứng Down thể khảm: Khoảng 2%, do sự phân chia tế bào bất thường sau thụ tinh, dẫn đến sự hỗn hợp giữa tế bào bình thường và tế bào bất thường. Dấu hiệu nhận biết Những người mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm vật lý như: - Mặt tròn, mắt nghiêng - Lưỡi phình to - Khoảng trống giữa các ngón tay - Khả năng học tập và phát triển chậm hơn so với người không mắc Nguy cơ và biến chứng - Nguy cơ sinh con mắc bệnh Đao tăng theo tuổi của người mẹ, đặc biệt từ 35 tuổi trở lên. - Các vấn đề sức khỏe đi kèm bao gồm: - Vấn đề tim mạch - Thính lực và thị lực kém - Nguy cơ cao mắc một số loại ung thư - Dị tật tim hoặc vấn đề liên quan đến đường tiêu hóa ở những trường hợp nghiêm trọng Chẩn đoán và sàng lọc Các phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm: - Siêu âm thai đo độ mờ da gáy (tuần 11-12) - Double test (tuần 11-13) - Triple test (tuần 15-20) - Xét nghiệm NIPT (độ chính xác lên đến 99%) - Chọc ối (có nguy cơ tiềm ẩn) Điều trị và chăm sóc Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị chung cho hội chứng Down vì nó ảnh hưởng đến mỗi người theo từng cách khác nhau. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc y tế sớm, các bé sẽ có cơ hội sống với tất cả các khả năng của mình. Hỗ trợ phù hợp giúp trẻ đạt được nhiều thành tựu và phát triển các kỹ năng cần thiết cho cuộc sống hàng ngày. Khám phá sâu hơn về các phương pháp chăm sóc và hỗ trợ phát triển cho trẻ mắc hội chứng Down